سلول‌ درمانی بیماران تالاسمی در داخل کشور/ در تشخیص ژنتیکی بیماری‌ها همگام با کشورهای پیشرفته دنیا حرکت می‌کنیم

به گزارش سرویس اجتماعي  تفتان ما، دکتر سعید مروتی، در گفت‌وگو با خبرنگار سینا با بیان اینکه در سال‌های اخیر کشور ما در دو حوزه تشخیص و درمان ژنتیکی پیشرفت‌های بسیار زیادی کرده است، گفت: پیشرفت ما در زمینه تشخیص ژنتیکی همگام با کشورهای پیشرفته دنیا است؛ در حال حاضر تست‌های تشخیصی که در کشور برای بیماران انجام می‌شود با تست‌‍‌های تشخیصی کشورهای پیشرفته برابری می‌کند.

این متخصص ژنتیک انسانی با تأکید بر این‌که پیشگیری بر درمان مقدم است، تصریح کرد: به کمک علم تشخیص ژنتیکی می‌توانیم پیش از به دنیا آمدن کودکی ناسالم بیماری را تشخیص داده و گامی در راستای پیشگیری از بیماری برداریم.

مروتی، با اشاره به انجام مشاوره و گرفتن تست ژنتیک از والدین مشکوک به داشتن فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در آینده، گفت: انواع مختلفی از تست‌های ژنتیکی در سال‌های قبل انجام شده است و در سال‌های اخیر پیشرفت‌های ما در این حوزه به سمت روش‌های جدید N.G.S حرکت کرد و در گام نخست به فردی که در معرض یک بیماری ژنتیکی است توصیه انجام آزمایش ژنتیک می‌شود.

وی در ادامه افزود: بعضی از بیماری‌ها نظیر تالاسمی و هموفیلی تک ژنی بوده و یک ژن عامل وقوع بیماری است، در این بیماری‌ها ژن مولد بیماری را بررسی می‌کنیم و برای پیشگیری از تولد جنین بیمار در دوران بارداری، جنین را از نظر همان ژن جهش‌یافته بررسی کرده و در صورت ابتلا جنین سقط خواهد شد.

این متخصص ژنتیک انسانی گفت: تشخیص بیماری‌های تک‌ ژنی آسان است، اما در بیماری‌هایی نظیر ناشنوایی که حدود 127 ژن موثر در بروز آن دخالت دارند، تشخیص مشکل بود؛ چنانچه ده سال پیش والدینی با یک فرزند ناشنوا به قصد پیشگیری از تولد فرزند ناشنوای دیگری به ما مراجعه می‌کردند، ما می‌توانستیم 22 ژن شایع‌ از 127 ژن را بررسی کنیم، در صورت پیدا نکردن جهش پیشنهاد عدم بارداری مجدد را می‌دادیم، زیرا بررسی سایر ژن‌ها بسیار سخت و پرهزینه بود.

در تشخیص ژنتیکی نوین تعداد زیادی ژن با هزینه و زمانی کوتاه بررسی می‌شود
وی با اشاره به پیشرفت تشخیص ژنتیکی گفت: در حال حاضر ما می‌توانیم در زمانی کوتاه و با هزینه‌ای اندک به یکباره 150 الی 200 ژن عامل یک بیماری را بررسی کنیم و از تولد نوزادی با نقص مادرزادی پیشگیری کنیم.

در درمان‌های حمایتی ژنتیکی از جراحان کمک می‌گیریم
مروتی، با اشاره به این‌که درمان بیماری‌های ژنتیکی بسیار پیچیده است و به همین دلیل تشخیص و پیشگیری بسیار اهمیت دارد، گفت: در روش‌های درمانی با بهبودی کامل یا نسبی مواجه هستیم، در دسته درمان‌های حمایتی ژنتیکی زمانی که کودکی با یک نقص مادرزادی نظیر شکاف لب و کام روبه‌رو است، می‌توانیم برای بهبود کودک این عارضه را با عمل جراحی برطرف کنیم که با توجه به حضور جراحان متخصص و زبردست در داخل کشور در این حوزه همگام با کشورهای پیشرفته هستیم.

وی درباره دسته دوم درمان‌های ژنتیکی افزود: در این دسته به بیماران توصیه‌های پرهیز غذایی یا عدم قرار گرفتن در مجاورت داروهای شیمیایی برای پیشگیری از پیشرفت بیماری داده می‌شود، به عنوان مثال اگر افراد مبتلا به فاویسم توصیه‌های غذایی را رعایت نکنند، دچار زردی، کم‌خونی و حتی مشکلات ذهنی می‌شوند.

این متخصص ژنتیک انسانی گفت: در دسته سوم درمان‌های ژنتیک یک محصول جایگزین به بیمار ژنتیکی داده می‌شود، مانند بیماران هموفیلی که نمی‌توانند فاکتور 8 تولید کنند و فاکتور 8 به این بیماران تزریق می‌شود.

ژن‌ درمانی و سلول‌ درمانی روشی موثر در درمان بیماری ژنتیکی است
وی در ادامه به ژن‌ درمانی و سلول‌ درمانی اشاره کرد و افزود: ژن‌ درمانی یعنی فردی که دارای نقص آنزیمی است به جای توصیه به نخوردن غذاهایی خاص، ژن سالم تولیدکننده آن آنزیم را به بدنش منتقل کنیم،
مانند یک بیمار هموفیلی که سلولش فاقد ژن سالم فاکتور 8 است و می‌توانیم ژن سالم را به شکلی وارد سلول کنیم یا در سلول‌ درمانی سلول حاوی ژن سالم را به این فرد منتقل می‌کنیم.

مروتی، گفت: درحوزه سلول‌ درمانی در داخل کشور تلاش‌هایی انجام شده است، مثلا بیمارانی که مبتلا به تالاسمی هستند درمان بسیار سختی دارند زیرا ژن‌های بدن این افراد هموگلوبین سالم نمی‌سازد و دچار کم‌ خونی می‌شوند، در نتیجه دائماً باید به این افراد خون تزریق شود و پیامد آن انباشت آهن در بدنشان است به همین دلیل در کنار خونی که به این افراد داده می‌شود باید داروهای دفع کننده آهن تجویز شود.

انجام سلول‌ درمانی برای بیماران تالاسمی در کشور
وی در ادامه افزود: درمان قطعی برای این بیماران انتقال سلول‌هایی است که حاوی ژن‌های سالم برای خون‌سازی هستند؛ در حال حاضر در بیمارستان شریعتی تهران با انجام پیوند مغز استخوان سلول‌های خون‌ساز به بیمار تالاسمی منتقل می‌شود و در صورت موفقیت پیوند این سلول‌ها خون‌سازی برای بیمار انجام خواهند داد.

این متخصص ژنتیک انسانی با اشاره به احتمال دفع پیوند سلولی در روش سلول‌ درمانی گفت: یک روش موثرتر انتقال ژن سالم به سلول بیمار است تا این ژن ماده‌ مورد نظر را تولید کند؛ در زمینه ژن‌ درمانی هنوز پیشرفت زیادی نکرده‌ایم.

وی درباره چگونگی انتقال ژن سالم به خون افراد گفت: ژن سالم را از طریق یک ناقل مانند ویروس به بیمار منتقل می‌کنند تا ویروس بعد از ورود به بدن در تمامی سلول‌های بیمار وارد شود و ژن‌های خود را به ژن‌های بیمار منتقل کند؛ البته این روش‌ در مرحله تحقیق است زیرا این احتمال وجود دارد که ویروس علاوه بر انتقال ژن سالم و بهبود بیماری ژنتیکی سبب بروز عارضه‌ای دیگر شود.

مروتی، با اشاره به تشکیل کارگروهی در معاونت فناوری ریاست جمهوری گفت: در این کارگروه بحث بر پیش قدم شدن در علم ژن‌ درمانی است که چند طرح در زمینه ژن‌ درمانی مانند درمان بیماری تالاسمی مورد بحث قرار گرفته است و امیدواریم که بتوانیم گام‌های موثری در این حوزه برداریم.

انتهای پیام/

پنجشنبه ۱۵ بهمن ۱۳۹۴ ساعت ۱۰:۰۴